Nat Neurosci: Anahtar genler çocuklarda otizmi ve DEHB'yi düzenler

Ulusal psikiyatri projesi iPSYCH'den araştırmacılar, otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) aynı genetik varyasyona sahip olduğunu bulmuşlardır. Bu yeni bilgi, iki tip çocukluk psikozunun biyolojik nedenleri hakkındaki anlayışımızı daha da derinleştirmektedir.

0010010 nbsp;

Danimarka'da, okul çocuklarının yaklaşık% 1 kadarında otizm vardır ve% 2 ila% 3 arasında DEHB teşhisi konmuştur. Otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu farklı gelişimsel bozukluklardır, ancak bazı ortak semptomları olabilir. Örneğin, otizmli çocuklar şiddetli veya saldırgan davranışlar, dürtüsellik, okulla ilgili sorunlar ve toplumla ilişkiler sergileyebilir ve DEHB olan çocuklar da aynı belirtileri paylaşabilir.

0010010 nbsp;

(Resim kaynağı: Www.pixabay.com)

Danimarka psikiyatrisindeki en büyük araştırma projesi olan iPSYCH'deki araştırmacılar, şimdi iki semptom arasındaki benzerliklerin aynı gendeki değişikliklerle ilişkilendirilebileceğini bulmuşlardır. Yeni çalışma, DEHB ve otizmli hastaların genomlarındaki nadir mutasyonların en büyük çalışmasıdır.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Otizm ve DEHB olan çocuklarda mutasyonların aynı derecede ve aynı genlerde bulunması, ilgili organizmaların aynı olduğunu gösterir, 0010010 quot; Aarhus Üniversitesi'nde profesör ve baş araştırmacı Anders Børglum söyledi. Öğrenme mekanizması aynı olabilir. 0010010 quot;

0010010 nbsp;

Bulgular uluslararası Nature Neuroscience dergisinde yayınlandı.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Bu, DEHB ve otizmin ilk kapsamlı genomik haritalamasıdır. Sonuçlar, DEHB olan çocukların DNA'sının otizmli çocuklarla aynı sayıda zararlı genetik mutasyona sahip olduğunu göstermektedir. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

0010010 nbsp;

Bu bulgular doğrudan DEHB ve otizmin altında yatan biyolojik mekanizmalara işaret etmektedir. 0010010 quot; Bu çalışmada DEHB veya otizmli hastalarda mutasyonlara en duyarlı gen MAP 1 A genidir. Bu gen, sinir hücrelerinin fiziksel yapısının oluşumunda rol oynar - bunların iç 0010010 # 39; iskelet 00 1 00 1 0 # 39; tabiri caizse, bu gen Beyin gelişimi için önemlidir, 0010010 quot; Anders Børglum'u açıklar.

0010010 nbsp;

Bu, genin DEHB ve otizmin gelişimiyle ilk kez bağlantılı olduğu ve araştırmacılar tarafından keşfedilen mutasyonların otizm ve / veya DEHB riskini önemli ölçüde artırdığı görülmüştür. 0010010 quot; DEHB ve otizmli hastalarda bir genin 1 bir genini bozdu veya ciddi şekilde etkiledi ve bu tür deneklerin genlerinde bu tür değişiklikler vardı, 00 1 00 1 0 quot;

Bu, bu mutasyonu taşıyan kişilerin DEHB ve otizm riskinin 15 kat arttığı anlamına gelir.

0010010 nbsp;

Araştırmacılar, hepsi Danimarka'dan gelen yaklaşık 8, otizmli ve / veya DEHB'li 000 hastanın ve 5, ikisi olmadan 000 genin genlerini analiz ettiler. Çalışma aynı zamanda uluslararası düzeyde akıl hastalığı olmayan yaklaşık 45, 000 kontrol deneğini de kapsamıştır.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Bu çalışma, daha fazla insanı kapsamlı DNA sekanslaması ile benzer şekilde inceleyerek, daha fazla DEHB ve otizm geninin doğrudan tanımlanabileceğini, böylece biyolojik nedensel mekanizmalar ve olası tedavilerin daha eksiksiz bir mekanizma sağladığını göstermektedir. 0010010 quot; (bioon.com adresinden, hsppharma.com'u derleyin)

köken kaynağı ：F. Kyle Satterstrom ve ark.. 0010010 nbsp;Otizm spektrum bozukluğu ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, nadir protein kesen varyantlar yüküne benzer. 0010010 nbsp;Doğa Sinirbilimi 2019; 22 (12):. 1961 DOI: 10 1038 / s41593-019-0527-8