AJHG: Yeni çalışma, PTEN mutasyonlarının kanser ve otizm üzerindeki etkilerini ortaya koyuyor

Yakın zamanda Amerikan İnsan Genetiği Dergisi'nde yayınlanan ve Cleveland Clinic Genomic Medicine Enstitüsü direktörü Dr. spektrum bozukluğu (ASD).

0010010 nbsp;

Tümör baskılayıcı gen PTEN'deki mutasyonlar, belirli kanserlerin, bilişsel ve davranışsal bozukluklar gibi hastalıkların riskini artıran bir dizi nadir genetik hastalığa bağlanmıştır. Bu hastalıklar topluca PTEN Heteroplastik Tümör Sendromu (PHTS) olarak adlandırılır, ancak klinik belirtiler hastalar arasında büyük ölçüde değişir ve tahmin edilmesi zordur.

0010010 nbsp;

Önceki bazı çalışmalar metabolik bozuklukları kanserin ayırt edici özelliklerinden biri olarak tanımlamıştır. Örneğin, SDHx genindeki mutasyonlar, tümör oluşumu ile ilişkili süksinat metabolitlerinin birikmesine yol açar. Benzer şekilde, önceki çalışmalar da PTEN mutasyonları olan bazı hastaların vücutlarında süksinat birikimine sahip olduğunu bulmuştur, bu da metabolit seviyelerindeki değişikliklerin kanser gibi hastalıkların riski ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir.

(Resim kaynağı: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Bunu daha da araştırmak için Dr. Eng 0010010 # 39; ekibi Cowden sendromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu veya Cowden benzeri sendromu olan hastaların 511 metabolik seviyelerini analiz etti (tümü PHTS alt tipleri) ve kontroller. Sonuçlar, belirli metabolitlerin spesifik mutasyonlar ve / veya klinik özelliklerle ilişkili olduğunu göstermektedir.

0010010 nbsp;

Özellikle, süksinat tarafından oluşturulan bir metabolit olan düşük fumarat seviyelerinin, PTEN mutasyonları olan bireylerden daha yüksek ASD veya diğer gelişimsel bozukluklarla ilişkili olduğunu bulmuşlardır. Bu bulgular, fumarat gibi bazı metabolitlerin öngörücü biyobelirteçler olarak kullanılabileceğini göstermektedir. 0010010 quot; Bulgularımız, klinisyenlere tedavileri bireysel hastalara daha iyi uyarlamak için yeni bir araç sunmaktadır, 0010010 quot; dedi Dr. Eng. Dr. Eng. (Bioon.com, hsppharma.com'u derleyin)

orijinal kaynak ：Amerikan İnsan Genetiği Dergisi (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X