Sanofi Fabrazyme: Uzun Süreli Etkinlik ve Güvenliğe Sahip Tek Enzim Replasman Tedavisi (ERT) !

Sanofi Genzyme kısa bir süre önce, Fabry hastalığı olan hastalarda Fabrazyme'yi (agalsidaz beta) değerlendiren gerçek dünyadaki gözlemsel bir çalışma ve uzun süreli bir tedavi klinik çalışmasından elde edilen verilerin Amerika Birleşik Devletleri FDA onaylı ilaç etiketine dahil edildiğini açıkladı.

Fabrazyme, 2003 yılında ABD FDA'dan hızlandırılmış onay aldı ve Fabry hastalığı teşhisi konan 2 ≥ yaşındaki yetişkinlerin ve çocukların tedavisi için ilk ilaç oldu. Şimdi, Fabry hastalığının tedavisinde, Fabrazyme, ABD FDA tarafından uzun süreli etkinlik ve güvenlik verilerine sahip onaylanan tek enzim replasman tedavisidir (ERT).

ABD'nin Mount Sinai kentindeki Icahn Tıp Fakültesi Genetik ve Genomik Tıp Bölümü Başkanı Dr. Robert J. Desnick şunları söyledi: "Fabry hastalığı, dünya çapında yaklaşık 10.000 erkek ve kadın hastayı etkileyen X bağlantılı bir genetik hastalıktır. Bu bulgular bize devam ediyor. Bu nadir hastalığın ve bunun renal fonksiyon ve klinik majör olaylar üzerindeki uzun vadeli etkisinin anlaşılması önemli katkı sağlamıştır."

Randomize (Fabrazyme: plasebo=2:1), çift kör, plasebo kontrollü, çok ülkeli, çok merkezli klinik çalışmada enzim replasman tedavisi almayan Fabry hastalığı olan 82 erişkin hasta değerlendirildi. Klinik olarak önemli bir olayın (böbrek, kalp, serebrovasküler olay veya ölüm) ilk ortaya çıktığı zaman. Çalışmada hastalar 35 ay fabrazyme veya plasebo tedavisi gördü (ortanca takip 18.5 ay). Fabrazyme ile tedavi edilen 51 hastanın 14'ü (%28) ve 13 hasta (%42) plasebo ile tedavi edilen 31 hastada klinik olarak önemli olaylar meydana gelmiştir. Plasebo grubu ile karşılaştırıldığında, Fabrazyme grubundaki hastaların klinik olarak anlamlı olay riski %43 daha düşüktü (HR=0.57; %95 CI: 0.27-1.22).

Uzun süreli bir gözlemsel çalışmada, Fabrazyme ile tedavi edilen 122 hastanın (yaş: 16 yaş ve üstü) böbrek fonksiyon düşüş hızı (eGFR) değerlendirildi ve 122 tedavi edilmemiş hastanın (yaş, cinsiyet, tipik veya SARS'a göre) tarihsel bir kohortla karşılaştırıldı. Tip Fabry hastalığı alt tipi ve temel tahmini eGFR) 1:1 ile eşleştirildi. Ortalama takip süresi tedavi edilmeyen grup için 3 yıl, tedavi edilen grup için 4,5 yıl (her iki grup için de en uzun 5 yıl) idi. Fabrazyme tedavi grubunda, eGFR'nin tahmini ortalama eğimi -1,5 mL/dk/1,73 m2/yıl, tedavi edilmeyen grupta -3,2 mL/dk/1,73 m2/yıl, tedavi farkı ise 1,7 mL/dk/1,73 m2/Yıl (%95 CI: 0,5-3,0) olarak saptandı.

Sanofi Nadir Hastalıklar Tıbbi İşler Küresel Başkanı Alaa Hamed şunları söyledi: "Son 20 yılda Fabry hastalığının anlaşılmasında emeği geçen binlerce hastaya, doktora ve araştırmacıya en derin şükranlarımızı sunuyoruz. Bu kanıta inanıyoruz. Fabrazyme'nin etkinliğinin ve güvenliğinin kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına dayanmaktadır."

Fabry hastalığı, kusurlu genin X kromozomunun uzun kolunda bulunduğu X bağlantılı bir genetik hastalıktır. Hastalık, α-galaktosidaz (GLA) geninde bir kusurdan kaynaklanır, lizozomdaki α-Galaktosidaz aktivitesinde bir kusurla sonuçlanır ve bir tür globotriaosylceramide (Gb3) ile sonuçlanır. ) Yağ maddeleri vücuttaki kan damarlarının duvarlarında birikir.

Fabry hastalığı, her 40.000-60.000 kişiden birini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastanın α-galaktosidazda bir kusuru vardır, bu da genellikle Gb3'ün parçalanmasından sorumludur. Gb3'ün anormal birikimi zamanın geçmesiyle artar. Bu nedenle, Gb3 esas olarak kan ve kan damarı duvarlarında birikir. Gb3 birikiminin nihai sonuçları arasında ağrı ve periferik duyu bozukluğu, organ yetmezliği, özellikle böbrekler, aynı zamanda kalp ve serebrovasküler sistem sayılabilir.

Fabrazyme'nin çalışma prensibi, böbreklerde, kalpte ve ciltte kan damarları da dahil olmak üzere hücrelerde Gb3 birikimini temizlemeye yardımcı olmak için doğal olarak oluşan enzimin (α-galaktosidaz A) değiştirilmesidir. Genotip, hastalık şiddeti veya enzim aktivite düzeyine bakılmaksızın, Fabrazyme tedavi için kullanılabilir. Fabrazyme ile tedavi edilen hastalar arasında plasebodan %2,5 daha yüksek görülen en sık advers reaksiyonlar üst solunum yolu enfeksiyonu, titreme, ateş, baş ağrısı, öksürük ve el/kol/bacak veya ayaklarda yanma veya karıncalanma , Yorgunluk ve sıvı birikimi alt uzuvlarda şişlik, baş dönmesi ve döküntüye yol açar.