Novartis Zolgensma İntratekal Enjeksiyon Tip 2 SMA olan Hastaların Tedavisinde Güçlü Etkinlik Göstermektedir!

Novartis'in bir gen terapisi şirketi olan AveXis, yakın zamanda 2 spinal müsküler intratekal uygulama için bir kerelik gen terapisi Zolgensma'nın (onasemnogen abeparvovec, AVXS-101) Faz I / II STRONG çalışmasından en son verileri yayınladı. atrofi (SMA).

Sonuçlar, 2 SMA tipi ({{1}} yaşları 0010010 lt; 5 yıl) olan pediyatrik hastaların tek doz intratekal Zolgensma ile tedavi edildiğini gösterdi. doz B (1. {{1}} x {1 4. güç vg) 'ye 0, birincil etkinlik son noktasına ulaştı: Hammersmith Fonksiyonel Egzersiz Uzantısı Ölçek (HFMSE ) skor, başlangıç ​​seviyesinden ortalama olarak 6 yükseldi. 0 puan, önceki SMA çalışmasında belirlenen klinik anlamlılığın eşiğinin iki katı, 3-6 becerinin gelişimini yansıtıyor. Ek olarak, çalışma döneminde, başlangıç ​​muayenesinden sonra herhangi bir takipte hemen hemen tüm hastalar (% 92), HFMSE klinik olarak anlamlı ≥ 3 puan artışı sağladı ve doğal tarih kontrolü Farkı (p 0010010 lt; 0.000 1).

HFMSE skorunda gözlenen artış, 2 SMA tipinde etkilenen anahtar kas gruplarıyla ilişkili motor nöronların korunmasını yansıtır ve oturma ve oturma sırasında yalandan oturmaya geçiş sırasında dönme ve gövde kontrolü gibi motor gelişimine izin verir. Bu bulguların aksine, doğal geçmişe göre, tedavi edilmemiş tip 2 SMA olan hastalar genellikle motor fonksiyonda sabit bir düşüş gösterir ve hastaların% 30 'den fazlası 25 yaşından önce ölür . Güvenlik açısından, STRONG çalışmasında gözlenen advers olaylar Zolgensma IV (intravenöz infüzyon) projesi ile uyumluydu. Ölüm rapor edilmedi ve yeni güvenlik sinyali bulunamadı.

Bu veriler yakın zamanda Musküler Distrofi Derneği (MDA) tarafından düzenlenen bir sanal klinik araştırma toplantısında duyuruldu. Toplantının başlangıçta 2020 MDA yıllık toplantısından sonra yapılması planlandı, ancak yeni koronavirüs pnömonisinin (COVID-19) etkisi nedeniyle iptal edildi.

AveXis başkanı Dave Lennon şunları söyledi: 0010010 quot; Altın standart Hammersmith ölçeğinde değerlendirilen hemen hemen tüm hastalar klinik olarak anlamlı terapötik yanıtlar almıştır. Sürekli ve stabil SMN protein ekspresyonu yoluyla, sürekli olarak geliştirilmiş motor fonksiyonu gösterirler. 2- 5 ve 5 yaşları arasında 2 SMA tipinde olan hastalar arasında, GÜÇLÜ çalışmanın verileri Zolgensma'nın türünün en iyi özelliklerine sahip olduğunu ve Tek bir intratekal uygulamadan sonra hastanın 0010010 # 39; motor fonksiyonu önemli ölçüde iyileşmiştir. Bu verileri düzenleyici kurumlarla paylaşmayı umuyoruz. İntratekal Zolgensma kaydını daha ayrıntılı tartışmak için. 0010010 quot;

AveXis baş tıbbi memuru Olga Santiago şunları söyledi: 0010010 quot; Tedavi seçeneklerinin sürekli gelişimi nedeniyle, daha eski tip 2 SMA hastaları artık motor fonksiyonda anlamlı iyileştirmeler elde etmeyi umuyor, ve daha bağımsız bir yol haline getirdik. Bu güçlü tedavi yanıtları göz önüne alındığında, STRONG çalışmasından elde edilen veriler, intratekal Zolgensma enjeksiyonunun hastalar ve klinisyenleri için yeni bir defalık tedavi seçeneği olabileceğini düşündürmektedir. 0010010 quot;

Spinal müsküler atrofi (SMA) nadir görülen bir genetik nöromüsküler hastalıktır. Fonksiyonel SMN 1 geninin bulunmaması nedeniyle SMA, solunum, yutma ve temel hareket gibi kas fonksiyonlarını etkileyen motor nöronların hızlı ve geri dönüşümsüz kaybına yol açar. SMA, 2 yaşın altındaki bebekler ve küçük çocuklar arasında genetik hastalıkların bir numaralı katilidir. SMA türü 1 , tüm vakaların yaklaşık% 60 kadarını oluşturan en yaygın türdür. Tedavi olmadan hastaların% 90 'den fazlası 2 yaşında ölecek veya kalıcı ventilasyon gerektirecektir.

Zolgensma ABD FDA tarafından 2019 Mayıs ayında onaylandı ve dünyanın 0010010 # 39; SMA için ilk gen terapisi oldu. İlaç aşağıdakiler için uygundur: 2 yaşın altındaki SMA hastaları.

Zolgensma, eksik veya fonksiyonel olmayan SMN 1 geninin yerini alarak SMA hastalığının genetik kökünü çözmeyi amaçlayan tek seferlik bir gen terapisidir. Tek bir intravenöz infüzyon (IV) uygulamasından sonra Zolgensma, 0010010 # 39; SMN geninin fonksiyonel bir kopyasını hasta hücrelerine sokar ve hastalık sürecini durdurmak için sürekli olarak SMN proteinini eksprese eder, böylece iyileşir. hastanın 0010010 # 39; uzun vadede yaşam kalitesi.

Klinik çalışmalar, semptomatik ve semptomatik öncesi SMA hastalarında, Zolgensma tekli infüzyon terapisinin, olaysız hayatta kalma süresini uzatmak ve hastalığın doğal tarihinde görülmeyen motor kilometre taşlarına ulaşmak da dahil olmak üzere klinik olarak önemli terapötik faydalar gösterdiğini göstermiştir.