Skysona: Serebral adrenal lökodistrofiyi (CALD) tedavi eden ilk gen tedavisi!---1/2

Bluebird Bio kısa süre önce, Avrupa Komisyonu'nun (EC), ABCD1 gen mutasyonunu taşıyan ve 18 yaşından küçük çocukların tedavisi için tek seferlik bir gen tedavisi olan Skysona'yı (elivaldogene autotemcel, Lenti-D) onayladığını duyurdu. Erken serebral adrenolökodistrofi (CALD) olan hastalar için HLA uyumlu kardeş hematopoietik kök hücre (HSC) donörleri mevcuttur.

Skysona'nın CALD tedavisi için Avrupa Birliği tarafından onaylanan ilk ve tek tek seferlik gen tedavisi olduğunu belirtmekte fayda var. CALD, çocuklukta ortaya çıkan ve hızla ilerleyici ve geri dönüşü olmayan nörolojik kayıplara ve ölüme yol açabilen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Temmuz 2018'de EMA, CALD tedavisi için Skysona'nın Öncelikli İlaç Kalifikasyonunu (PRIME) ve daha önce Yetim Uyuşturucu Kalifikasyonunu (ODD) verdi.

CALD, yıkıcı bir nörodejeneratif hastalıktır. Daha önce, CALD hastaları için mevcut tek tedavi seçeneği, eşleşen kardeş donörlerin yokluğunda ciddi potansiyel komplikasyonlar ve mortalite ile ilişkili olan allojenik hematopoietik kök hücre transplantasyonu (allo-HSCT) olarak adlandırılan donörlerden kök hücre nakletmekti. uyumlu kardeş donörü (MSD) olan CALD hastalarında artmaktadır.CALD tanısı alan hastaların %80'inden fazlasının MSD olmadığı tahmin edilmektedir.

Skysona'nın listeleme onayı, CALD tedavisinde önemli bir dönüm noktasıdır. İlacın tedavi amacı, MSD'si olmayan CALD'li çocuklarda hastalığın ilerlemesini önlemek, daha fazla nörolojik düşüşü önlemek ve bu genç hastaların hayatta kalma oranlarını iyileştirmektir. Skysona, hastanın'un kendi hematopoietik kök hücrelerini kullanır. Şimdiye kadar, klinik çalışmalarda greft-versus-host hastalığı (GVHD), greft yetmezliği veya reddi veya nakille ilişkili ölüm (TRM) ile ilgili herhangi bir rapor bulunmamaktadır.

Bluebird Bio Başkanı Andrew Obenshain şunları söyledi: “Skysona, CALD hastalarını tedavi etmek için Avrupa Birliği tarafından onaylanan ilk ve tek seferlik gen tedavisidir. Hastalık yıkıcı bir nörodejeneratif hastalıktır. Bizi bu dönüm noktasındaki İnsanlara getiren herkese çok minnettarız. Bluebird Bio'nun misyonu, CALD'yi genetik düzeyde yeniden kodlayan bir terapi geliştirmektir. Bugünün onayı, gelecekteki gen tedavilerinin temelini oluşturan 20 yılı aşkın araştırma ve geliştirmeyi temsil etmektedir. .&alıntı;

Adrenal lökodistrofi (ALD), çoğunlukla erkekleri etkileyen, X'e bağlı nadir bir metabolik bozukluktur; dünya çapında her 21.000 erkek yenidoğandan birinin ALD teşhisi konduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalığa, adrenal lökodistrofin (ALDP) üretimini etkileyen ve daha sonra esas olarak adrenal bezlerde ve beynin beyaz maddesinde olmak üzere çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) toksik birikmesine yol açan ABCD1 genindeki mutasyonlar neden olur. omurilik. ALD'li erkek çocukların yaklaşık %40'ında ALD'nin en şiddetli formu olan CALD gelişir.

CALD, beyindeki düşünce ve kas kontrolünden sorumlu sinir hücrelerinin koruyucu kılıfı olan miyelin yıkımını içeren ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bir nörodejeneratif hastalıktır. CALD semptomları genellikle çocuklukta (ortanca yaş 7), bilişsel işlev ve fiziksel işlevde hızlı ve kademeli bir düşüşle ortaya çıkar. CALD'nin erken teşhisi çok önemlidir çünkü tedavinin sonucu hastalığın klinik evresine göre değişir. Bu nedenle hastalık hızla ilerlemeden tedavi yapılmalıdır. Tedavi olmadan, hastaların yaklaşık yarısı semptomların başlamasından itibaren 5 yıl içinde ölecektir.